B013123 - ANTROPOLOGIA MOLECOLARE

Il genoma umano: struttura e funzioni; la paleogenetica. Caratteristiche del DNA antico. Principali tecniche biomolecolari nello studio di reperti antichi. Le Metodologie. I marcatori molecolari negli studi sul DNA antico. Come si effettua uno studio sul DNA antico. Analisi bioinformatiche per la ricostruzione delle sequenze di DNA. Applicazioni. Il laboratorio di antropologia molecolare.

Il DNA Antico Metodi di Analisi ed applicazioni, David Caramelli Martina Lari, 2004 Pontecorboli editore, Firenze
Antropologia Molecolare, David Caramelli, 2009, Firenze University Press, Firenze
Articoli scientifici

Conoscenze: Struttura del genoma umano; evoluzione molecolare; analisi genetiche su reperti antichi e degradati per studi a carattere evolutivo che applicato con particolare riguardo alle discipline forensi
Competenze acquisite Metodologie di estrazione del DNA da vari substrati; utilizzo di tecnologie molecolari per quantificazione amplificazione sequenziamento classico ed ultra massivo del DNA; utilizzo di software bionformatici per la ricostruzione ed analisi delle sequenze geniche
Capacità acquisite al termine del corso: Flusso di lavoro: dal fossile alla molecola; utilizzo di tecnologie biomolecolari innovative atte alla caratterizzare genomi antichi sia in campo evolutivo che applicativo come quello forense; meccanismi di evoluzione molecolare

Corsi raccomandati: Antropologia, Biologia Molecolare

Numero di ore totali del corso: 150 (= 6 x 25)
Numero di ore per studio personale e altre attività formative di tipo individuale: 82
Numero di ore relative alle attività in aula: 48
Numero di ore relative ad attività di laboratorio (lezioni in laboratorio): 20

Orario di ricevimento
Venerdi’ 10:00-12:00 Su appuntamento0552743021 david.caramelli@unifi.it
Frequenza delle lezioni ed esercitazioni: Altamente consigliata.

Introduzione all’antropologia molecolare. La struttura del DNA. I geni. DNA non codificante: funzione dimensione e struttura delle sequenze ripetute ed intersperse nel genoma. I cromosomi umani ed il cariotipo umano. Le parti non ricombinanti del genoma umano: regione non ricombinate del cromosoma Y il DNA dei mitocondri. La diversità del genoma umano. Sostituzioni singoli nucleotidi (SNPs): transizioni e trasversioni inserzioni e delezioni di singoli nucleotidi. Principali processi che determina l’insorgenza di sostituzioni nucleotidiche. Mutazioni in geni codificanti e non codificanti. Diversità e distribuzione degli SNPs all’interno del genoma umano. Polimorfismi di ripetizioni in tandem (VNTRs): ministaelliti e microsatelliti; il Dna fingerprinting. I meccanismi dell’evoluzione L’evoluzione molecolare. I modelli di evoluzione molecolare. Ricostruzione di dinamiche popolazionistiche a partire da dati genetici. Orologi molecolari: forzature del tasso di mutazione. Le distanze genetiche. Visualizzazioni grafiche delle distanze genetiche: alberi filogenetici e reti. Alberi radicati e non: l'importanza della polarizzazione. Il metodo del Neighbor Joining. Il metodo del bootstrap e del jacknife per il supporto statistico. Il metodo della Massima Parsimonia: alberi egualmente parsimoniosi e alberi di consenso. Reti di Parsimonia e le chiavi di lettura (TCS). Il metodo del Maximum Likelihood.Il coalescente. Il metodo di Bayes: le probabilità a posteriori L’analisi molecolare; estrazione del DNA da cellule lisi cellulare digestione proteica estrazione organica purificazione del DNA estratto, panoramica dei diversi tipi di estrazione. La reazione a catena della DNA polimerasi (PCR), le sue varianti : multiplex PCR, PCR quantitativa, Real Time PCR, ARMS PCR, Nested PCR. Clonaggio di frammenti di DNA; clonaggio di DNA genomico, Metagenomica, clonaggio di DNA amplificato, metodo del blunt –end e del TA cloninig. Sequeziamento automatico del DNA: metodo di Sanger; Pyrosequencing. Sequenziamento genomico su larga scala. Il DNA antico strumento per la ricostruzione evolutiva della nostra specie; tecnologie molecolari del DNA antico; il problema delle contaminazioni ; i golden criteria; come si effettua uno studio sul DNA antico; il DNA antico e l’antropologia forense: Il DNA antico e la ricostruzione dei movimenti migratori delle popolazioni del passato; I modelli di evoluzione umana: out of africa e multi regionale due ipotesi a confronto attraverso i dati dell’antropologia molecolare. Migrazioni ed il popolamento dei continenti: approcci molecolari attraverso l’analisi marcatori unilineari ed autosomici. I casi di studio.