Il corso è teso a fornire una preparazione che comprenda sia conoscenze tecniche specifiche sia conoscenze
fondanti sul funzionamento dei sistemi biologici e della cellula; incluse le basi fondanti della trasmissione dell’informazione nei sistemi biologici e le tecniche utilizzate per acquisire i dati e annotarli.
Biologia molecolare della cellula di Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, David Morgan, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter. Zanichelli-edizioni dal 2010 in poi.
Genetica e biologia molecolare di Peter H. Raven, G. B. Johnson, K. A. Mason, Jonathan B. Losos.
A Primer of Population Genetics and Genomics di Daniel L. Hartl (Autore). Oxford University Press, 2020.
Obiettivi Formativi
Il dogma centrale della biologia molecolare descrive il flusso di informazioni genetiche all'interno degli organismi viventi. La fonte di questa informazione genetica è il nostro DNA, una replica esatta del quale è ospitata nel nucleo di ogni cellula in qualsiasi sistema biologico. Il dogma centrale della biologia molecolare mappa il flusso di informazioni molecolari dal genoma all'espressione dei geni e alla successiva produzione di proteine, che sono elementi costitutivi fondamentali della vita.
In quest ottica i principali obiettivi formativi sono:
• fornire una preparazione che comprenda sia conoscenze tecniche specifiche sia conoscenze
fondanti sul funzionamento dei sistemi biologici e della cellula; incluse le basi fondanti della trasmissione dell’informazione nei sistemi biologici.
• saper coniugare tecnologie e metodologie matematico-statistiche e informatiche con i metodi e i dati generati dai principali strumenti di acquisizione del dato biologico.
Quindi descriveremo come l'informazione nei sistemi biologici è immagazzinata sotto forma di DNA e proteine. Inoltre nel corso approfondiremo le tecnologie utilizzate per acquisire i dati e il formalismo con cui i dati sono descritti.
Prerequisiti
Nessuno
Metodi Didattici
Lezioni frontali, esercizi online.
Altre Informazioni
Il corso è altamente interdisciplinare e tende alla costruzione di nuove figure di frontiera tra la biologia, la biologia computazionale e le scienze informatiche.
Modalità di verifica apprendimento
Esame scritto con test a risposta multipla e verifica orale
Programma del corso
Perché studiare la lingua dei vivi:
Tradizionalmente, la biologia è stata guidata da ipotesi: i ricercatori identificano modelli, formulano ipotesi, progettano esperimenti o studi per testare queste ipotesi e adattano le loro teorie in base ai risultati. Questo approccio viene progressivamente sostituito da una metodologia di modellazione basata sui dati. In questo paradigma emergente, i ricercatori iniziano con la generazione di dati su larga scala senza ipotesi, quindi addestrano un modello come un Large Language Model (LLM) o incorporano i dati in un LLM esistente. Una volta che l'LLM può modellare accuratamente il sistema, avvicinandosi alla fedeltà osservata tra le repliche sperimentali, i ricercatori possono interrogare l'LLM per estrarre informazioni sul sistema e discernere i principi biologici sottostanti. Questo cambiamento sarà sempre più pronunciato e consentirà una modellizzazione accurata dei sistemi biomolecolari con una granularità che va ben oltre la capacità umana. Scopo del corso è descrivere le diverse fonti di informazione all'interno dei sistemi biologici ei metodi per classificare tali informazioni.
Il dogma centrale della biologia molecolare descrive il flusso di informazioni genetiche all'interno degli organismi viventi. La fonte di questa informazione genetica è il nostro DNA, una replica esatta del quale è ospitata nel nucleo di ogni cellula in qualsiasi sistema biologico. Il dogma centrale della biologia molecolare mappa il flusso di informazioni molecolari dal genoma all'espressione dei geni e alla successiva produzione di proteine, che sono elementi costitutivi fondamentali della vita. Quindi descriveremo come l'informazione nei sistemi biologici è immagazzinata sotto forma di DNA e proteine. Inoltre nel corso approfondiremo le tecnologie utilizzate per acquisire i dati e il formalismo con cui i dati sono descritti.
La prima sezione esplorerà le molecole che immagazzinano le informazioni all'interno della cellula. La traiettoria biologica di un essere umano o di qualsiasi altro organismo, dallo sviluppo embrionale all'intera durata della sua vita, è una complessa interazione tra genetica e ambiente: un dialogo tra il DNA di un individuo e l'ambiente a cui l'individuo è esposto. Eseguiremo una descrizione comparativa della struttura della cellula nei diversi regni. Discuteremo poi comparativamente della struttura del DNA, del trasferimento di informazioni dal DNA all'RNA alle proteine nei sistemi unicellulari e multicellulari, dei virus, dei procarioti, degli Archaea e degli Eucarioti. Inoltre discuteremo i concetti ecologici fondamentali che descrivono la vita a livello di reti di interazioni all'interno e tra i sistemi e la teoria dell'olobionte e di una salute.
Sezione 2: Bioinformatica e formalizzazione dei linguaggi biologici. Nella sezione 2 descriveremo l'importanza di descrivere i sistemi biologici con un linguaggio formale. Affronteremo la struttura di un'ontologia, i diversi tipi di ontologie utilizzate per descrivere i sistemi biologici. Mentre descriviamo la natura degli elementi costitutivi di una cellula, descriveremo anche le tecnologie utilizzate per acquisire informazioni a livello di genoma su questi dati, inclusa la proteomica genomica e la trascrittomica ei principali formati di dati. Discuteremo quindi i principali metodi per l'interpretazione dei grandi dataset prodotti utilizzando queste tecnologie, genomica, trascrittomica, metagenomica, proteomica, high throughput phenotyping, imaging.
Sezione 3: La natura dinamica dei viventi: descriveremo le forze che guidano la variazione e la conservazione nell'informazione dei sistemi viventi. Discuteremo del potere della mutazione e dei sistemi che assicurano la fedeltà nella trasmissione dell'informazione biologica a livello del codice genetico ea livello delle proteine. Discuteremo poi i fondamenti della teoria evoluzionistica darwiniana e come questa si applichi ai sistemi biologici in senso lato. Forniremo quindi i fondamenti per la comprensione della genetica delle popolazioni e della genomica nel suo complesso. La panoramica spazia dai sistemi di accoppiamento attraverso le cause dell'evoluzione, la genetica delle popolazioni molecolari e la genomica dei tratti complessi. Intrecciate sono le discussioni sul DNA antico, il gene drive, la genetica del paesaggio, l'identificazione dei fattori di rischio per malattie complesse, la genomica dell'adattamento e della speciazione e altre aree attive della ricerca attuale. I principi sono illuminati da numerosi esempi tratti da un'ampia varietà di animali, piante, microbi e popolazioni umane. L'approccio enfatizza anche l'apprendimento facendo, che in questo caso significa risolvere problemi numerici o concettuali. La logica alla base di ciò è che l'uso dei concetti nella risoluzione dei problemi porta a una comprensione più profonda e a una conservazione della conoscenza più lunga. Questo libro di testo accessibile e introduttivo è rivolto principalmente a studenti di vari livelli e abilità (dall'università senior al post-laurea), nonché a scienziati praticanti nei campi della genetica delle popolazioni, dell'ecologia, della biologia evolutiva, della biologia computazionale, della bioinformatica, della biostatistica, della fisica e della matematica .
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Codice 3 Salute e Benessere, codice 4 Istruzione di qualità